Non troppo rare per prendersene cura

Mother holding a baby hand.

Le malattie rare sono un problema di salute pubblica globale. Un distretto Kiwanis ha deciso di agire.

Storia di Patrick Maurel

Montpellier, Francia, il Kiwaniano Patrick Maurel, direttore di laboratorio e ricerca, esperto nel campo della biologia molecolare, presenta ai Kiwaniani l’impegno che il Distretto Francia-Monaco si èassunto rispetto alle malattie rare.

Per definizione, una malattia rara èquella che ha una bassa incidenza, che significa meno di 1 su 2.000 in Europa, 1 su 10.000 in Australia o, negli Stati Uniti, una malattia che colpisce meno di 200.000 persone. Tuttavia, una bassa incidenza non vuol dire di poca importanza.

Esistono tra 7 e 8.000 malattie rare che complessivamente colpiscono circa il 5% della popolazione mondiale, ovvero circa 400 milioni di persone: circa 37 milioni di europei, 1,2 milioni di australiani e 16 milioni di americani. Le malattie rare non fanno distinzione di origine etnica o livelli sociali. Sono presenti e colpiscono ovunque. Quasi tutti conoscono qualcuno che ha un membro della famiglia affetto da una malattia rara. E queste malattie sono un problema per la salute pubblica globale.

I BAMBINI IN PRIMA LINEA
La maggior parte delle malattie rare, dall’80 all’85 percento, sono di origine genetica (a causa di un gene mutato) e spesso appaiono clinicamente subito dopo la nascita o durante la prima infanzia. Quindi, la metàdelle persone affette da malattie rare sono bambini (e sono circa 200 milioni in tutto il mondo). Queste malattie sono croniche, irreversibili, continuano per tutta la vita e nel 65% sono invalidanti e/o potenzialmente mortali. Si stima che il 35% del tasso di mortalitàinfantile sia dovuto a malattie rare.

Un altro problema importante èche queste malattie sono difficili da diagnosticare. Spesso ci vogliono anni prima che le famiglie riescano a capire perchéil loro bambino o persona cara sono malati. La maggior parte delle malattie rare non ha alcuna cura (un trattamento terapeutico esiste solo per circa 250 di esse).

Poichéle societàfarmaceutiche, per evidenti motivi economici, sono riluttanti a intraprendere ricerche lunghe, costose e rischiose su malattie che interesserebbero solo poche centinaia di migliaia di persone nel mondo, c’èun immenso bisogno di altri mezzi per sostenere economicamente la ricerca su queste malattie, in termini di diagnosi, di comprensione molecolare e di nuove terapie.

 UNA VERA MISSIONE DEL KIWANIS
Tutte queste informazioni ci suggeriscono una domanda: E’ giusto che i bambini muoiano a causa di una malattia rara solo perchéil numero di casi èbasso?

Nel distretto Kiwanis Francia-Monaco, crediamo che combattere le malattie rare sia una vera missione del Kiwanis.

Perciòabbiamo deciso di rendere le malattie rare il nostro principale programma nazionale fornendo due tipi di supporto:

  • Alle famiglie dei bambini, aiutandoli a ricevere le cure mediche appropriate
  • Alla Fondazione Malattie Rare, un’istituzione francese impegnata nella ricerca medica e clinica su tali malattie.
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Margot e il dottor Tae Sung Park

Il caso di Margot
Margot aveva 6 anni quando il suo caso fu presentato al Distretto Francia-Monaco nel marzo 2016. La bambina soffriva di paralisi cerebrale sin dalla nascita, non aveva mai camminato e si muoveva su una sedia a rotelle o andava carponi sul pavimento.

L’unico modo per migliorare la sua condizione poteva essere una rizotomia dorsale selettiva, una delicata tecnica neurochirurgica per ridurre la spasticitàe migliorare la mobilitànei bambini con spasticitàcerebrale e delle estremitàinferiori. Ma il miglior chirurgo per questa operazione era Tae Sung Park, neurochirurgo e professore di neurochirurgia all’Ospedale Pediatrico Shi H. Huang a St. Louis nel Missouri, negli USA. Ma Margot si trovava in Francia.

I genitori di Margot hanno valutato i costi, che comprendevano i viaggi, le spese ospedaliere e l’alloggio, e si sono resi conto che non potevano farcela. Quindi, Margot èdivenuta il primo caso per il distretto Francia-Monaco. In pochi mesi sono stati raccolti piùdi 55.000 euro.

She had her successful operation in St. Louis a few days before Christmas 2016. During their stay in St. Louis, Margot’s family received a lot of help from the Kiwanis Club of Crestwood-Sunset Hills. Since September 2017, Margot has been walking without help for the first time in her life.

Nel 2016, pochi giorni prima di Natale, la sua operazione a St. Louis ha avuto buon esito. Durante il loro soggiorno a St. Louis, la famiglia di Margot ha ricevuto un grande aiuto dal Club Kiwanis di Crestwood-Sunset Hills. Da settembre 2017 Margot cammina senza aiuto per la prima volta nella sua vita.

Finanziamento della ricerca
Tutte le nostre azioni volte ad aiutare le famiglie, benchémolto utili, non sradicheranno le malattie rare. L’unico modo per raggiungere questo obiettivo èsviluppare nuovi metodi diagnostici e nuove terapie.

Dal 2016, sono stati finanziati dal Distretto Francia-Monaco sei progetti di ricerca selezionati dalla Fondazione Malattie Rare che comprendono: la sindrome X-Fragile, la sindrome di Cockayne, i meccanismi genetici di malformazione dello sviluppo della corteccia cerebrale, la neuropatia ottica ereditaria, la fibroelastosi endocardica e la diagnosi genetica di gravi carenze intellettive.

I soci Kiwanis del distretto Francia-Monaco sono molto orgogliosi di ciòche hanno realizzato e continuano la loro lotta contro le malattie rare.


Rare Diseases

Un Kiwaniano con una causa
Patrick Maurel ha trascorso gran parte della sua carriera all’INSERM, l’Istituto francese per la salute e la ricerca medica, come direttore della ricerca e di laboratorio. Ha conseguito un dottorato di ricerca in biologia molecolare (Universitàdi Parigi) e ha scritto 215 articoli in riviste scientifiche internazionali (PubMed). Ha lavorato come esperto di epatologia e disintossicazione dalla droga. Il suo gruppo si èanche impegnato sul virus dell’epatite C e sulla bioterapia delle cellule staminali. Èstato membro di diverse societàscientifiche impegnate sulle malattie del fegato e la disintossicazione da droghe. Piùrecentemente, èentrato a far parte di una societàdi biotecnologie (MedesisPharma) come responsabile scientifico. Questa azienda sta sviluppando sistemi di somministrazione di farmaci per il trattamento di malattie neurologiche e rare e dei tumori resistenti ai farmaci.

Maurel èmembro del Kiwanis dal 2011. Èstato presidente e segretario del Club Kiwanis di Montpellier, nonchévicegovernatore. Nel distretto France-Monaco, Maurel èresponsabile dei progetti di Malattie Rare e raccolta fondi.

Maggiori informazioni sulla Fondazione Malattie Rare sul sito: fondation-maladiesrares.org.

Quale progetto Kiwanis vi rende piùorgogliosi? Raccontacelo a shareyourstory@kiwanis.org.


Questa storia è stata originariamente pubblicata nel numero di marzo 2018 della rivista Kiwanis.


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